家族性局灶节段性肾小球硬化

作品数：14被引量：31H指数：3
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相关作者：卢思广李国民丁洁王凤英石岩更多>>
相关机构：徐州医学院附属医院江苏大学附属医院北京大学第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：《中国循证儿科杂志》《临床肾脏病杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中华肾脏病杂志》更多>>
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家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展被引量：3
《临床肾脏病杂志》2015年第6期379-382,共4页王倩 刘茂东 赵建月 李英 
局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 致病基因 激素耐药型肾病综合征 常染色体遗传性疾病 进行性肾功能不全 终末期肾衰竭 常染色体隐性 常染色体显性 
家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究被引量：4
《中华临床医师杂志（电子版）》2014年第11期47-49,共3页孙敏 李锦玉 刘惠敏 贾玲 李波 刘丽颖 张连瑞 张倩 郝丽杰 郝丽荣 柳春艳 冯依楠 
黑龙江省卫生厅课题(2009-499)
目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患...
关键词：肾小球硬化症 局灶节段性 肾炎 遗传性 辅肌动蛋白 
INF2基因在家族性局灶节段性肾小球硬化中的研究被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2012年第6期556-560,共5页郝旭 陈楠 
新近发现INF2(inverted formin2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白。INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细胞微管骨架...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 INF2基因 成蛋白 足细胞 细胞骨架 
家族性局灶节段性肾小球硬化一家系相关基因连锁分析
《中华肾脏病杂志》2010年第4期248-251,共4页陈静 赵学智 
目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该家系成员的临床资料.应用两点连锁分析方法,在已知的FFSGS遗传的相关基因WT1、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在...
关键词：肾小球硬化症 局灶节段性 系谱 连锁(遗传学) 突变 
19例家族性局灶节段性肾小球硬化的临床研究被引量：11
《肾脏病与透析肾移植杂志》2009年第1期35-38,48,共5页王朝晖 马骏 朱斌 潘晓霞 任红 张文 王伟铭 孙尉倩 朱杰 杨俪 陈楠 
上海市卫生局重点学科基金(05III001);上海市重点学科基金(T0201);上海市领军人才基金;上海市科委重点项目(07JC14037)
目的:通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者家系调查和总结,探讨家族性FSGS特点。方法:前瞻性对2006-01至2007-12入住我科并经肾活检确诊的非继发性FSGS患者进行家系调查,对其中有家族史的FSGS患者进行家系成员筛查,同时行IV型...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 家族性 临床特点 肾活检 
家族性局灶节段性肾小球硬化3例治疗分析
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2008年第1期38-40,共3页李国民 卢思广 凌亚平 王锁英 王凤英 
关键词：局灶节段性肾小球硬化 糖皮质激素治疗 家族性 进行性肾功能损害 FSGS 小管间质损害 肾小球疾病 肾功能恶化 
家族性局灶节段性肾小球硬化
《临床儿科杂志》2008年第1期73-76,共4页李国民 卢思广 
局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因。近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 临床特征 发病机制 预后 
家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究被引量：1
《江苏大学学报（医学版）》2007年第5期411-414,418,共5页李国民 卢思广 顾兆坤 王凤英 吕进泉 吴丽华 
目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis,FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系。方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性遗传 连锁分析 异质性 
家族性局灶节段性肾小球硬化一家系报告及文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2007年第4期281-283,305,共4页李国民 卢思广 王凤英 沈棋 朱海涛 李玉勤 
目的探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法结合1个FFSGS家系临床资料进行文献复习,分析该病临床特点、诊断、鉴别诊断、发病机制、治疗及预后。结果家谱分析可提示遗传类型;诊断主要依据病理,病理...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 临床特征 诊断 预后 
常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化的临床和遗传的异质性被引量：2
《实用儿科临床杂志》2007年第5期347-349,共3页李国民 卢思广 吕进泉 王凤英 沈棋 朱海涛 李玉勤 
目的研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性。方法1个中国皖北地区3代FFSGS家系(Han2005),采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10个微卫星标记:D1S452、D1S242、D1S416、DIS466...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性 连锁 异质性 
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