以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例  

作　　者：马妍[1] 鲁明[1] 刘小璇[1] 樊东升[1] 刘晓鲁[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院神经科,100191

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2018年第2期144-145,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见。本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 帕金森综合征 CAG重复突变 

分 类 号：R741.041[医药卫生—神经病学与精神病学]