一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断  

作　　者：张鑫丽 沈国松 李雯雯 阳鑫妙 

机构地区：[1]湖州市妇幼保健院产前诊断中心,313000

出　　处：《浙江医学》2018年第13期1495-1497,共3页Zhejiang Medical Journal

基　　金：湖州市科技计划研究项目(2014GZ13)

摘　　要：目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序。再对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因型后,于母亲再次妊娠20周时抽取羊水,通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断。结果先证者携带LIG4基因的复合杂合突变,突变位点为c.833G>C(p.A278L),1271-1275del(p.K424fs),两者均为已知突变。先证者父母为杂合突变携带者。胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变,家属选择终止妊娠。结论 LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变。通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断。

关 键 词：严重联合免疫缺陷病 LIG4综合征 高通量测序 复合杂合突变 产前诊断 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]