严重联合免疫缺陷病

作品数：43被引量：64H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：于洁贺建新赵晓东申昆玲赵宇红更多>>
相关机构：重庆医科大学首都医科大学附属北京儿童医院郑州大学第一附属医院中国医科大学更多>>
相关期刊：《浙江医学》《中山大学学报（医学科学版）》《中国中西医结合儿科学》《中国循证医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金重庆市杰出青年科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
应用TRECs筛查新生儿严重联合免疫缺陷的Meta分析被引量：2
《中国循证医学杂志》2023年第6期665-671,共7页唐亮 潘梦文 崔其亮 吴繁 
广东省自然科学基金项目(编号:2021A1515011225)。
目的系统评价T细胞受体删除环(TRECs)筛查新生儿严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断准确性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库,搜集与研究目的相关的诊断准确性研究,检索...
关键词：严重联合免疫缺陷病 TRECS 新生儿筛查 META分析 系统评价 
IL7R基因缺陷致儿童严重联合免疫缺陷病1例
《国际遗传学杂志》2023年第3期236-239,共4页杜彦强 王义 马乐 
陕西省科技厅-自然科学基础研究计划面上项目(2021JM-560);西安市科技局西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0009);西安市儿童医院院级科研项目(2021H13)。
患儿,女,系母G1P0,足月因"羊水少"行剖宫产娩出,出生体重2.4 Kg。母乳喂养,未添加辅食。患儿2月龄及4月龄时均因"支气管肺炎"住院治疗5~7 d。3月抬头,5月翻身,可咿呀发音。5月24天,以"间断发热伴呼吸急促5 d"入西安市儿童医院。5 d前患...
关键词：进行性加重 添加辅食 口周发绀 支气管肺炎 呼吸急促 基因缺陷 近亲结婚 呼吸衰竭 
JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习
《中国实用儿科杂志》2021年第10期792-795,共4页高婷婷 咸雨蔚 王大海 张冉冉 柏翠 张秋业 常红 林毅 
目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4...
关键词：严重联合免疫缺陷病 JAK3基因 不典型 基因突变 
DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告被引量：1
《中国实用儿科杂志》2020年第6期490-492,共3页薛仁杰 田曼 赵德育 包玉玲 顾海燕 王娅萍 王筠 
DNA连接酶4缺乏症(DNA ligase IV syndrome,LIG4),又称LIG4综合征(OMIO#606593),是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1]。本文报告1例LIG4综...
关键词：DNA连接酶4缺乏症 严重联合免疫缺陷病 反复肺炎 小头畸形 鸟样面容 
四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现被引量：4
《诊断学理论与实践》2019年第4期442-447,共6页刘晓依 陈琢 吴静 金莹莹 陈同辛 陈戟 
目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感...
关键词：原发性免疫缺陷病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 严重联合免疫缺陷病 WAS综合征 感染 皮肤表现 
1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019年第4期213-216,共4页王书春 罗荣华 竺晓凡 
1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因“发热8天”入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10^9 /L,ANC 2.32×10^9 /L,RBC 2.73×10^12 /L,Hb 58g/L,PLT 38×10^9 /L,以“全...
关键词：噬血细胞综合征 联合免疫缺陷病 基因诊断 X-连锁 全血细胞减少 阵发性咳嗽 呼吸道感染 接种卡介苗 
拯救“泡泡男孩”的基因疗法
《健康之家》2019年第5期18-20,共3页小语 锐景创意(图) 
上个世纪八十年代,因患SCID-X1而终身生活在不受感染的塑料房间中的12岁'泡泡男孩'不幸去世了。如果在今天,他也许已经痊愈了。泡泡男孩的故事1971年,出生在德克萨斯州的男孩David Vetter患有一种罕见的使他丧失免疫力的遗传缺陷。
关键词：基因疗法 美国食品药品监督管理局 联合疗法 严重联合免疫缺陷病 孟菲斯 
严重联合免疫缺陷病十例临床分析被引量：1
《中国小儿急救医学》2018年第12期948-952,共5页王佳 韩晓华 蔡栩栩 陈宁 尚云晓 
目的提高儿科医师对严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的认识,从而加强对SCID的早期甄别及治疗。方法回顾性分析我院2007至2018年期间收住院治疗的10例SCID患儿的临床表现、相关免疫学检查结果、影像学表现及...
关键词：严重联合免疫缺陷病 儿童 
一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断被引量：9
《浙江医学》2018年第13期1495-1497,共3页张鑫丽 沈国松 李雯雯 阳鑫妙 
湖州市科技计划研究项目(2014GZ13)
目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序。再...
关键词：严重联合免疫缺陷病 LIG4综合征 高通量测序 复合杂合突变 产前诊断 
不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析
《临床儿科杂志》2018年第3期202-206,共5页贺建新 陈兰勤 赵宇红 贾鑫磊 刘钢 徐保平 刘秀云 桂晋刚 申昆玲 江载芳 
首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目(No.卫办医政函[2011]873号)
目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、...
关键词：严重联合免疫缺陷病 基因 儿童 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部