DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告  

One case report on recurrent pneumonia due to DNA ligase Ⅳ deficiency

作　　者：薛仁杰 田曼[1] 赵德育[1] 包玉玲[1] 顾海燕[1] 王娅萍 王筠 XUE Ren-jie;TIAN Man;ZHAO De-yu

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院呼吸科,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,江苏南京210008

出　　处：《中国实用儿科杂志》2020年第6期490-492,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：DNA连接酶4缺乏症(DNA ligase IV syndrome,LIG4),又称LIG4综合征(OMIO#606593),是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病。临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1]。本文报告1例LIG4综合征患儿的临床资料,并回顾国内外相关病例的临床特征,以提高临床医师对该疾病的认识。1病历资料患儿女,2岁1月龄,因咳嗽伴喘息半个月入院。咳嗽无明显诱因,伴喘息,起病6 d后咳嗽渐加重,偶可呕出大量黄色及白色黏痰。

关 键 词：DNA连接酶4缺乏症 严重联合免疫缺陷病 反复肺炎 小头畸形 鸟样面容 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]