JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习  

One case of atypical severe combined immune deficiency disease caused by JAK3 gene mutation and the literature review

作　　者：高婷婷[1] 咸雨蔚[2] 王大海 张冉冉 柏翠[1] 张秋业[1] 常红[1] 林毅[1] GAO Ting-ting;XIAN Yu-wei;WANG Da-hai

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科,山东青岛266003 [2]青岛市市立医院超声诊断科,山东青岛266011

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第10期792-795,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G>A(p.R403H)、c.3234G>A(p.W1078X),分别来源于父母。结论年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型。

关 键 词：严重联合免疫缺陷病 JAK3基因 不典型 基因突变 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]