DNMT3A基因突变在AML中检测及临床意义分析  

作　　者：杨金荣[1] 陈煜娟 王燕梅 曾云[1] 于明 

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院血液科/云南省血液研究中心,650021 [2]云南省临沧市人民医院血液科,677000 [3]云南省大理州人民医院血液科,671000 [4]昆明医科大学分子临床医学研究院,650021

出　　处：《重庆医学》2018年第A01期324-326,共3页Chongqing medicine

基　　金：云南省联合专项基金资助项目(2017FE468-035;2017FE468-031);云南省卫生科技计划资助项目(2016N5047;2018NS0129)。

摘　　要：目的 探讨甲基化转移酶3a(DNMT3a)基因在138例急性髓系白血病(AML)患者中的突变情况及其临床意义,为其临床诊治、改善预后提供新的理论依据。方法 采用基因组PCR扩增直接测序法对AML患者DNMT3A基因第23号外显子含R882位点的片段进行测序并分析其突变。结果 138例AML患者中有4例(2.9%)存在DNMT3A基因突变,FAB分型均为M5型(12.9%)。其中初诊AML患者1例(2.44%),复发难治AML患者3例(7.89%),均为R882杂合子突变,包括R882H(n=3)和R882C(n=1)两种类型的突变。4例DNMT3A突变的患者年龄显著高于未突变的患者(P<0.05)。两组患者的白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、骨髓原始细胞比例相比较差异均无统计学意义(P>0.05)。有86例AML患者行染色体核型分型,正常核型AML患者中的突变率为12.12%(4/33),显著高于异常核型(0/53),有统计学意义(P<0.05)。结论 DNMT3a基因突变在AML-M5型患者中突变率最高,且突变常见于CN-AML患者中。

关 键 词：DNA甲基转移酶3a 急性髓系白血病 基因突变 DNA甲基化 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]