Chediak-Higashi综合征3例护理体会  

作　　者：戴小忠 胡佩玮 陈爱鹉 

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院、育婴儿童医院儿童血液内科,325000

出　　处：《中国乡村医药》2018年第15期72-72,共1页

摘　　要：Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的儿童常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/100万[1]。该病主要临床表现为皮肤或毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大及外周神经病变等,目前尚无有效的治疗方法。2009年3月至2015年12月我科收住CHS患儿3例,现总结护理体会如下:3例中,男2例,平均1.5岁;女,1岁。三者为兄妹,父母为CHS隐性基因携带者。3例患儿均有多次感染史,查体表现:贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,肝脾明显肿大,血象进行性三系下降,发干光镜检查色素脱失,外周血涂片、骨髓片中有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的粗大溶酶体颗粒。3例患儿均符合CHS诊断。

关 键 词：CHEDIAK-HIGASHI综合征 常染色体隐性遗传性疾病 护理 肝脾淋巴结肿大 外周神经病变 2009年 基因携带者 外周血涂片 

分 类 号：R473.72[医药卫生—护理学]