Gitelman综合征一例报告并文献复习  

作　　者：苗文琪 张琳[1] 李贝[2] 袁明霞[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科,北京100730 [2]首都医科大学附属北京同仁医院消化内科,北京100730

出　　处：《首都医科大学学报》2018年第5期755-758,共4页Journal of Capital Medical University

摘　　要：Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是一种由不同的基因突变引起的常染色体隐性遗传的远端肾小管疾病［1］。1966年由Gitelman等［2］首次报道，其致病基因于1996年被成功克隆［3］。GS患者生活质量明显下降，长期的低钾、低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等合并症而影响预后。早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要［4］。本文结合相关文献对首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科于2017年8月收治的1例GS进行总结分析，旨在引起临床医生对GS的重视，加强对此病的认识。

关 键 词：GITELMAN综合征 文献复习 首都医科大学附属北京同仁医院 常染色体隐性遗传 肾小管疾病 糖代谢异常 肾功能受损 基因突变 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]