晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展  

作　　者：曹婷婷 张剑平[1] 任冰焱 李在望[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属无锡市人民医院神经内科,江苏无锡214023

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第10期958-960,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1]。晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗。正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害。晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担。

关 键 词：甲基丙二酸血症 神经损害 晚发型 代谢缺陷性疾病 神经系统损害 进行性加重 发病年龄 临床表现 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]