如何让临床听力学专业学生掌握遗传性耳聋  

作　　者：黄丽辉[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100005

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2018年第6期650-653,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：北京市自然科学基金项目(7172052)。

摘　　要：耳聋是最常见的遗传性疾病之一,国内外研究发现,感音神经性聋病因复杂,约50%~60%由遗传因素引起,且遗传因素所致婴幼儿感音神经性聋所占比例更高[1,2]。自2012年北京市以及全国多个省市开展新生儿耳聋基因筛查以来,发现了大量耳聋基因筛查阳性者,其中包括确诊者(纯合或复合杂合突变者)、未确诊者(单杂合突变者)和药物性聋基因携带者三类。这些基因筛查阳性者的就诊和家长的遗传咨询需求,使遗传性耳聋越来越受到关注。从临床实践看,通过耳聋家族史分析遗传性耳聋的遗传方式,通过明确其基因型和听力表型分析其遗传特点,通过分析家长的遗传咨询需求,可进一步为家庭提供婚育指导。

关 键 词：遗传性耳聋 临床实践 听力学 专业学生 感音神经性聋 基因筛查 遗传因素 遗传咨询 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]