迟发型甲基丙二酸血症22例  

作　　者：王赏[1] 刘艳茹 胡文涛[1] 刘宇[1] 彭涛[1] 卢宏[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院神经内科,郑州450052

出　　处：《实用医学杂志》2018年第21期3661-3662,共2页The Journal of Practical Medicine

基　　金：河南省科技计划项目(编号:18A320052)

摘　　要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3]。既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析。现总结我院的22例迟发型患者资料,并结合最常见的钴胺素C(cobalamin C,cblC)型[4]分析其临床及影像特点以指导诊治。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2012年4月至2017年4月于我院就诊的MMA患者,共检出22例患者符合入组条件。1.2入组标准(1)发病年龄>1岁;(2)符合MMA的诊断标准[5]。

关 键 词：甲基丙二酸血症 迟发型 患者资料 发病年龄 临床表现 MMA 影像特点 异常性 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]