串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用  

作　　者：杨应松[1] 钟志来 李秋丽 冯建江[1] 刘颖研 陈素贞 

机构地区：[1]广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心,529000 [2]广东省江门市妇幼保健院儿童保健科,529000 [3]广东省江门市妇幼保健院产科二区,529000

出　　处：《实用医技杂志》2018年第12期1350-1351,共2页Journal of Practical Medical Techniques

摘　　要：目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。

关 键 词：串联质谱 新生儿 遗传代谢性疾病 先天性疾病 筛查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]