冯建江

作品数：9被引量：58H指数：4
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供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
发文主题：新生儿基因筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症脊髓性肌萎缩症新生儿筛查更多>>
发文领域：医药卫生建筑科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《亚太传统医药》《分子诊断与治疗杂志》《中国医药科学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金吴阶平医学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析被引量：1
《热带医学杂志》2022年第12期1616-1620,共5页唐佳 孔琪 郑诗瑶 全庆丽 吴晓昀 黄沁怡 石海弘 周峰 谭淑明 黎箐 冯建江 杨应松 李智明 杨梅 郭奕斌 
国家自然科学基金(81600404);吴阶平医学基金(320.6750.19089-73);2020年广东省科技创新战略专项资金(2020A111129034);广州市分子与功能影像临床转化重点实验室开放基金资助(201905010003);广东省医学科研基金(A2022104);广东省遗传病基因检测工程技术研究中心;广东省第二人民医院青年科研项目基金(2017017)
目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点...
关键词：耳聋基因 突变检测 导流杂交 新生儿筛查 
江门地区14378例育龄妇女的脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查情况被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期509-511,共3页李秋丽 石海弘 孙淑湘 冯建江 谭淑明 李智明 杨应松 
目的 对广东省江门地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,为疾病遗传咨询及进一步产前诊断提供理论依据,从而减少新生儿出生缺陷。方法 采用多重实时荧光定量PCR分别对筛查者SMN1基因第7、8外显子进行扩增并对拷贝数进行相对...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 杂合缺失 出生缺陷 
江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析被引量：5
《中国当代医药》2019年第16期138-141,共4页杨应松 杨梅 钟志来 李智明 刘颖妍 黎雅贞 冯建江 唐佳 
国家自然科学基金项目(81600404);中国博士后科学基金项目(2017M622916);广东省江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;广东省江门市第四批医疗卫生科技计划项目(2017A3019)
目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 发生率 符合率 
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：7
《实用医技杂志》2018年第12期1350-1351,共2页杨应松 钟志来 李秋丽 冯建江 刘颖研 陈素贞 
目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者...
关键词：串联质谱 新生儿 遗传代谢性疾病 先天性疾病 筛查 
广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究被引量：11
《热带医学杂志》2018年第7期860-864,共5页唐佳 曾钦龙 杨应松 李秋丽 孙铁兰 钟志来 冯建江 邓筹芬 江洪清 黎箐 孙淑湘 谭洁亮 李智明 谭淑明 钟林 郭奕斌 蒋玮莹 
国家自然科学基金(81600404);中国博士后科学基金(2017M622916);2017年江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;2017年度江门市第四批医疗卫生科技计划项目(2017A3019;2017A4026);江门市2017年第一批创新创业领军人才项目
目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变 
广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：22
《分子诊断与治疗杂志》2018年第4期222-227,共6页唐佳 曾钦龙 李秋丽 冯建江 关翠柳 容丽玉 容林惠 吴玉宇 邓筹芬 孙淑湘 孙铁兰 李智明 谭淑明 谭洁亮 罗良平 
国家自然科学基金(81600404);中国博士后科学基金(2017M622916);2017年江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;2017年度江门市第四批医疗卫生科技计划项目(2017A3019;2017A4026;2017A3034);江门市2017年第一批创新创业领军人才项目
目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干...
关键词：新生儿 听力筛查 耳聋基因筛查 PCR反向斑点杂交法 
腹腔镜治疗黏连性肠梗阻的探讨分析被引量：1
《吉林医学》2013年第6期1019-1019,共1页李耀峰 赵永健 关飞 冯建江 
目的:探讨分析黏连性肠梗阻腹腔镜治疗的具体效果,以更好的应用腹腔镜治疗疾病。方法:回顾性分析128例患者的临床资料,随机分为腹腔镜治疗组和传统手术治疗组各64例,分析两组患者的手术时间、术中出血、术后并发症以及复发率等。结果:...
关键词：腹腔镜手术 黏连性肠梗阻 微创 探讨分析 
平阳霉素、普萘洛尔分别单独用药与联合用药治疗真性血管瘤疗效比较被引量：2
《亚太传统医药》2013年第2期179-180,共2页李耀峰 赵永健 冯建江 
目的:比较真性血管瘤的平阳霉素局部注射联合普萘洛尔口服、单独平阳霉素局部注射、单独普萘洛尔口服3种保守治疗方法的临床效果。方法:将62例真性血管瘤患者分为A组22例:采用平阳霉素局部注射联合普萘洛尔口服治疗,B组20例采用单独平...
关键词：真性血管瘤 平阳霉素 普萘洛尔 
小儿隐匿型阴茎的治疗被引量：2
《中国医药科学》2011年第20期146-147,共2页李耀峰 刘创 冯建江 陈向群 
目的探讨小儿隐匿型阴茎的治疗方案。方法回顾性分析2004年2月～2010年12月笔者所在科室收治的30例隐匿型阴茎患儿,根据患者是否合并肥胖与明显耻骨前脂肪堆积而将其分为A、B两组。A组10例,为肥胖合并明显耻骨前脂肪堆积者,给予保守治疗...
关键词：隐匿型阴茎 外科手术 
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