Lynch综合征相关子宫内膜癌诊断的思考和化学治疗的进展  

作　　者：张晔[1] 胡元晶[2] 

机构地区：[1]天津医科大学,天津300070 [2]天津市中心妇产科医院,天津300100

出　　处：《现代妇产科进展》2019年第1期58-61,共4页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：天津市科技计划项目(No:17ZXMFSY00160)

摘　　要：Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于DNA错配修复基因MMR的胚系突变导致家系成员具有肿瘤易感性,相关肿瘤包括结直肠癌和子宫内膜癌等。女性Lynch综合征患者终身患子宫内膜癌的风险高达30%～60%。目前广泛接受的是以IHC或MSI检测为中心进行普查,结合基因检测得到确诊。排除MLHI甲基化后,IHC和基因检测常出现结果不一致的情况,这部分患者为Lynch样综合征,主要来源于体细胞MMR突变。Lynch综合征患者除预防性手术外,还可通过阿司匹林、口服避孕药等药物进行预防。近年来免疫检查点抑制剂在MSI-H实体肿瘤中被批准使用,但其对子宫内膜癌患者的效果仍需进一步证实。

关 键 词：LYNCH综合征 子宫内膜癌 化学预防 免疫检查点抑制剂 Lynch样综合征 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]