成人型白质消融性脑白质病1例  

Adult vanishing white matter disease:Case report

作　　者：郑凯 陈楠[1,2] 姚新宇 杨延辉[1,2] 卢洁 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院放射科,北京100053 [2]磁共振成像脑信息学北京市重点实验室,北京100053

出　　处：《中国医学影像技术》2019年第2期180-180,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：患者女,26岁,因“双手不自主抖动伴月经紊乱5年”就诊。患者5年前就餐时被发现双手震颤,持物时明显,精神紧张时加重,睡眠时消失,无行走不稳及肢体活动障碍,无头痛、发热及精神异常,未接受任何治疗;2年前因月经紊乱于外院住院期间接受头颅CT检查发现脑白质异常。患者平素不喜运动,自幼反应迟钝,学习成绩差,小学5年级辍学;平素月经不规律,经期长;否认家族遗传病史及类似疾病史,无疫病接触史。查体:发育正常,营养良好,神志清晰,言语流利;反应迟钝,计算慢;颈无抵抗,Kernig征及Brudzinski征阴性,双侧Chaddock征及Babinski征阳性;双手轻度震颤,双侧指鼻试验欠稳准。脑脊液检查白细胞计数增高,其余实验室检查未见异常。基因检测分析:真核翻译起始因子2B(eIF2B)基因存在2个杂合突变。头部MRI:两侧脑室旁和大脑半球深部脑白质弥漫性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,FLAIR以高信号为主,于深部白质内可见片状等-低信号;DWI示病灶稍低信号伴边缘高信号,ADC值增高,无弥散受限,呈对称性分布,边界清晰(图1)。排除其他脑白质病变后,拟诊为白质消融性脑白质病(vanishingwhitematterdisease,VWM)。

关 键 词：共济失调 脑白质病 基因 磁共振成像 

分 类 号：R742.8[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2[医药卫生—临床医学]