Kabuki综合征伴癫痫2例报告  

Two cases of Kabuki syndrome with epilepsy

作　　者：张含滋 陈倩[1] 姬辛娜[1] 毛莹莹[1] 冯硕[1] 张建昭[1] 吕凌云[1] 许克铭[1] Zhang Hanzi;Chen Qian;Ji Xinna;Mao Yingying;Feng Shuo;Zhang Jianzhao;Lyu Lingyun;Xu Kerning(Department of Pediatric Neurology,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京100020

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2019年第1期102-105,共4页Journal of Neuroscience and Mental Health

基　　金：2016年首都卫生发展科研专项项目(2016-2-2103);北京市科技计划课题(Z171100000417020).

摘　　要：Kabuki综合征(Kahuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫功能异常[1-3]。本综合征由日本学者Niikawa14和Kuroki51于1981年首先报道,因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而得名。目前遗传学研究结果证实KMT2D(原为MLL2)和KDM6A是已知与KS发病相关的致病基因[1-2,6]。部分KS患者伴有肌张力过低、智力障碍和癫痫发作等神经系统异常,存在癫痫者占10%~39%,高于一般人群,抗癫痫药物能使多数患者的发作得到控制。

关 键 词：Kahuki综合征 癫痫 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]