吕凌云

作品数：8被引量：30H指数：4
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童儿童发作性睡病注意缺陷多动障碍睡眠结构眼外肌麻痹更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《中华神经医学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国儿童保健杂志》《神经疾病与精神卫生》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
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Kabuki综合征伴癫痫2例报告被引量：6
《神经疾病与精神卫生》2019年第1期102-105,共4页张含滋 陈倩 姬辛娜 毛莹莹 冯硕 张建昭 吕凌云 许克铭 
2016年首都卫生发展科研专项项目(2016-2-2103);北京市科技计划课题(Z171100000417020).
Kabuki综合征(Kahuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫功能异常[1-3]。本综合征由日本学者Niikawa14和Kuroki51于1...
关键词：Kahuki综合征 癫痫 
探索全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值被引量：8
《中华检验医学杂志》2017年第8期623-629,共7页谢华 吕凌云 高志杰 彭继苹 刘芳 姬辛娜 陈晓波 李辉 冯硕 张建昭 张裕 吴南 陈倩 陈晓丽 
国家自然科学基金项目（31671310,81401207）;北京市自然科学基金面上项目（7162029）;首都卫生发展科研专项（2014-2-1131）;北京市科技新星计划交叉学科合作课题项目（xxje201717）;北京市百千万人才工程创新研发类项目;北京市卫生系统215高层次人才项目;中国医学科学院医学与健康科技创新工程（CAMS-12M）
目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成...
关键词：发育障碍 外显子组 多态性 单核苷酸 DNA拷贝数变异 
注意缺陷多动障碍儿童睡眠结构变化被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2015年第24期1877-1879,共3页吕凌云 张建昭 刘肖予 王芳 李冬青 王立文 杨健 
目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的睡眠结构,比较ADHD各亚型之间睡眠结构的差异.方法 选择2012年6月至2013年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊确诊的ADHD儿童90例（ADHD组）,男75例,女15例;年龄6-14岁[（9.5±2.4）岁]...
关键词：注意缺陷多动障碍 睡眠结构 儿童 
色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究被引量：2
《中华神经医学杂志》2014年第5期494-498,共5页郑萍 王建华 李尔珍 陈倩 朱彦丽 吕凌云 张霆 
国家自然科学基金（81070491）;首都临床特色应用研究（D101100050010040）
目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因单核苷酸多态性（SNPs）与北京地区汉族抽动秽语综合征（TS）患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合...
关键词：抽动秽语综合征 色氨酸羟化酶2 单核苷酸多态性 
先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹9例被引量：1
《实用儿科临床杂志》2009年第22期1755-1757,共3页彭晓音 王立文 李尔珍 朱彦丽 陈倩 吕凌云 王昕 
目的探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断。方法对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症状、体格检查、血液学检测、尿液气相色谱-质谱连用分析、肌肉...
关键词：先天代谢缺陷病 眼外肌麻痹 诊断 
儿童发作性睡病临床及电生理学特征被引量：4
《北京医学》2009年第7期404-406,共3页吕凌云 王立文 崔雯 朱彦丽 
目的观察儿童发作性睡病的临床特征,了解患儿夜间睡眠结构的变化,探讨多次睡眠潜伏期试验(MSLT)在诊断发作性睡病中的价值。方法对26例发作性睡病患儿的临床资料进行分析,采用多导睡眠生理监测仪对患儿行MSLT检查,对其中18例及30例正常...
关键词：发作性睡病 整夜多导睡眠图 多次睡眠潜伏期试验 
儿童中枢神经系统肺炎支原体感染26例被引量：4
《实用儿科临床杂志》2009年第10期763-764,767,共3页吕凌云 杨丽萍 王立文 万乃君 朱彦丽 朱汝男 孙红妹 
目的探讨肺炎支原体(MP)引起的中枢神经系统(CNS)感染的临床表现、诊断、疗效及预后。方法分析26例MP导致的CNS感染患儿的临床资料,按起病原因不同分为2组,第1组10例,以发热、头痛、呕吐等为首发症状,病程中始终无咳嗽;第2组16例,以发...
关键词：肺炎支原体 中枢神经系统 感染 儿童 
基层儿童智力低下的病因初探被引量：1
《中国儿童保健杂志》2008年第2期136-138,共3页陈晓丽 吕凌云 王立文 朱彦丽 倪浩 丁秀原 徐放生 林良明 郭金 张霆 
国家973项目<中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机理研究>(2007CB511900)中子课题<胚胎发育前瞻性队列和重大出生缺陷环境危险因素研究>(2007CB511901)资助
【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱...
关键词：智力低下 发育迟缓 儿童 病因学 基层 
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