朱彦丽

作品数：21被引量：53H指数：5
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童TOURETTE综合征阿立哌唑甲基丙二酸血症患儿更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中国小儿急救医学》《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金：首都医学发展科研基金首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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基于社区和区妇幼保健院的儿童脑发育障碍疾病的早期筛查及跟踪随访现状的研究被引量：6
《北京医学》2021年第11期1055-1059,共5页张樊 任霞 赵银春 石俊英 肖丹琼 刘思奇 任永颖 关宏岩 朱彦丽 王琳 杨健 
国家重点研发计划(2016YFC1306204);首都卫生发展科研专项(首发2020-1-4111);首都儿科研究所所级基金资助(LCPY-2021-26)。
目的总结两家社区和区妇幼保健院针对发育迟滞(development delay,DD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)及注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)3种疾病的早期筛查和跟踪随访情况,验证3种疾...
关键词：发育迟滞 孤独症谱系障碍 注意缺陷多动障碍 早期筛查 儿童 
AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1158-1161,共4页王怡萍 朱彦丽 白晋丽 刘子勤 陈晓波 
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAAC...
关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍 AGPAT2基因 变异 
伦理委员会在儿童药物临床试验中的作用探讨被引量：5
《中国医院用药评价与分析》2019年第2期140-142,146,共4页刘毅 朱彦丽 欧凌 张建民 
北京市属医学科研院所科技发展项目(No.PXM2018_026268_000004);首都儿科研究所青年科研基金(No.QN-2016-16)
我国儿童药品短缺,超说明书用药情况未得到缓解,国家政策大力支持儿童药的研发,药物临床试验需求旺盛,处在良好的发展机遇。儿童生理、心理不成熟,认知水平较低,是临床试验中的弱势群体。伦理委员会需要结合儿童特点,对试验方案、知情...
关键词：儿童 伦理委员会 药物临床试验 伦理挑战 
巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿一家系临床特征及基因突变分析
《中华实用儿科临床杂志》2018年第16期1263-1266,共4页朱彦丽 彭晓音 王立文 仪晓立 杨健 
目的 分析巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿（MCL）的临床特点及基因变异情况,探讨其遗传特点,为家庭提供遗传咨询.方法 收集患儿及其家系成员的临床资料,提取患儿及家系成员外周血DNA,采用目标序列捕获高通量测序技术和Sanger测序技术进行M...
关键词：巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿 MLC1基因 变异 
不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性研究被引量：6
《北京医学》2017年第7期674-677,共4页朱彦丽 王立文 彭晓音 刘肖予 杨健 
目的探讨不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性。方法选取2012年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊接受阿立派唑治疗并长期随访的Tourette综合征患儿(68例)为研究对象,根据药物剂量不同分为<1...
关键词：阿立哌唑 儿童 TOURETTE综合征 长期疗效 安全性 
色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究被引量：2
《中华神经医学杂志》2014年第5期494-498,共5页郑萍 王建华 李尔珍 陈倩 朱彦丽 吕凌云 张霆 
国家自然科学基金（81070491）;首都临床特色应用研究（D101100050010040）
目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因单核苷酸多态性（SNPs）与北京地区汉族抽动秽语综合征（TS）患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合...
关键词：抽动秽语综合征 色氨酸羟化酶2 单核苷酸多态性 
1～14岁正常儿童胫后神经体感诱发电位正常值及其特点
《癫痫与神经电生理学杂志》2013年第6期348-350,354,共4页王昕 杨健 杨文民 王立文 陈倩 李尔珍 朱彦丽 徐光芝 
目的：探讨正常儿童胫后神经（PTN）体感诱发电位（SEP）的特点及正常值。方法：对121名正常儿童进行PTN—SEP检测，分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果：PTN—SEP随年龄增长，波幅增高，使波容易辨认，波幅在个体问变异较...
关键词：儿童 胫后神经(PTN) 体感诱发电位(SEP) 腰髓电位(LP) 马尾电位(CE) 腘窝电位 (PF) 潜伏期(PL) 峰间期(IPL) ’ 
有机酸尿症的血液系统损害临床分析被引量：3
《临床儿科杂志》2013年第5期421-424,共4页彭晓音 刘嵘 王立文 李尔珍 师晓东 朱彦丽 陈倩 王昕 
目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血...
关键词：有机酸尿症 血液系统损害 贫血 
线粒体呼吸链酶缺陷临床分析
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2012年第4期353-356,共4页朱彦丽 彭晓音 谷为岳 戚豫 宋福英 万乃君 王立文 
首都医学发展科研基金(2008005)~~
目的探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点。方法选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病...
关键词：线粒体呼吸链酶缺陷 呼吸链酶复合物活性 儿童 
线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点
《中国小儿急救医学》2012年第1期96-97,共2页朱彦丽 王立文 
昏迷是儿童神经系统疾病中的重症之一，病因复杂。常见病因有：中枢神经系统感染、颅内出血（头颅外伤、脑血管畸形、血友病、维生素K1缺乏）、中毒、糖尿病酮症酸中毒等。近年来，随着医疗技术在临床上的应用，由遗传代谢性疾病（有机...
关键词：线粒体脑肌病 脑血管畸形 临床特点 昏迷 糖尿病酮症酸中毒 中枢神经系统感染 维生素K1缺乏 遗传代谢性疾病 
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