基于CRISPR/Cas9技术治疗G6PD缺乏症的运用前景  

作　　者：周燕霞 张鹏辉[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院临检中心/儿童发育疾病教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《重庆医学》2019年第3期473-475,共3页Chongqing medicine

基　　金：重庆市科委项目(Cstc2016shmszx130032)

摘　　要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗。在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景。最新的基因编辑技术,即成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)可通过同源性指导的修复来修正突变基因。这项技术正在体外应用于人类诱导多能干细胞(iPSCs)中,以纠正多种严重的遗传疾病,但目前鲜见用于G6PD缺乏症的治疗研究。本文重点介绍新型基因编辑技术CRISPR/Cas9治疗G6PD缺乏症的可行性和运用前景。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9 基因治疗 IPSCS 

分 类 号：R318[医药卫生—生物医学工程]