葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

作品数：20被引量：101H指数：5
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相关机构：贵阳医学院贵阳中医学院重庆医科大学广西医科大学更多>>
相关期刊：《护理管理杂志》《医学理论与实践》《中国医疗前沿》《包头医学》更多>>
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基于CRISPR/Cas9技术治疗G6PD缺乏症的运用前景被引量：3
《重庆医学》2019年第3期473-475,共3页周燕霞 张鹏辉 
重庆市科委项目(Cstc2016shmszx130032)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗。在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景。最新的基因编辑技术,即成...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9 基因治疗 IPSCS 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展被引量：3
《国际遗传学杂志》2018年第4期294-299,共6页王永化 蒋玮莹 
国家自然科学基金-云南省联合基金重点项目（U1132606）;国家自然科学基金（面上项目）（31171214）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是磷酸戊糖途径的第一个限速酶，其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径，并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性...
关键词：G6PD G6PD缺陷症 疟疾 肿瘤 地中海贫血 
UGT1A1 G71R突变、G6PD缺陷对新生儿光疗率的影响被引量：1
《医学理论与实践》2015年第13期1700-1701,共2页傅雯萍 
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法:测定102例黄疸新生儿脐血的G6PD活性(四氮唑蓝定量法)及UGT1A1G71R基因型(等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法)并予分组比较...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 新生儿 黄疸 UGT1A1基因 
断脐时间对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响被引量：5
《护理管理杂志》2015年第6期430-432,共3页陈霞 
目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐...
关键词：新生儿 断脐 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 地中海贫血 高胆红素血症 
客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析被引量：2
《包头医学》2015年第1期31-32,共2页蒙莉 马文良 
目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症)筛查情况。方法 :对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析。结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳...
关键词：客家人 新生儿 筛查 G-6-PD 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 
广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析
《中国医疗前沿》2013年第20期120-120,111,共2页张春丽 
目的了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果 2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35 108例,...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 G-6-PD 新生儿 筛查 客家人 
广州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变的研究被引量：18
《中国优生与遗传杂志》2013年第7期17-18,57,共3页王霞 江帆 唐盈 陈跃琼 林佩萱 何聚莲 屈艳霞 唐林国 桂月娥 卢航 叶倩 
广东省计生委基金(编号:20110230)项目
目的了解广州市G6PD缺陷症的发病率,分析广州人群G6PD缺陷症基因突变类型,探讨G6PD突变型的发生率。方法用G6PD酶定量检测法(速率法)筛查G6PD缺陷症,用反向斑点法来检测中国人群中常见的9个突变位点。结果 7686例当地居民中筛查发现268...
关键词：G6PD缺乏症 基因突变 反向斑点杂交 
河源市新生儿疾病筛查结果的分析被引量：4
《国际医药卫生导报》2011年第2期213-216,共4页何彩华 刘运华 
目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下(CH) 苯丙酮尿症(PKU) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PDD) 
双嘧达莫治疗儿童川崎病并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的疗效被引量：4
《实用儿科临床杂志》2009年第1期26-27,47,共3页李淑华 黄萍 于明华 
目的探讨川崎病(KD)并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症患儿的治疗和转归。方法KD患儿624例,其中32例并G-6-PD缺陷症。624例KD患儿均予同等剂量的静脉用丙种球蛋白(IVIG)治疗(2g/kg),32例并G-6-PD缺陷症患儿采用双嘧达莫代替阿司匹林(...
关键词：皮肤黏膜淋巴结综合征 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 双嘧达莫 治疗 儿童 
UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响被引量：3
《广西医学院学报》2008年第2期262-263,共2页傅雯萍 刘义 
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用。方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。结果:所有新生儿或TATA野生型...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 新生儿 高胆红素血症 UGT1A1基因 
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