脊髓小脑性共济失调2型一家系  

A pedigree of spinocerebellar ataxia type 2

作　　者：李燕新 宋莉[2] 吕占云[2] 王全全 郝延磊[2] LI Yan-xin;SONG Li;LU Zhan-yun;WANG Quan-quan;HAO Yan-lei(Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Ji'nan 250012,Shandong,China;Department of Neurology,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining 272000,Shandong,China;Department of Neuromuscular Disorders,the Third Hospital of Hebei Medical University,Shijiazhuang 050051,Hebei,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院 [2]济宁医学院附属医院神经内科,272000 [3]河北医科大学第三医院神经肌肉病科,石家庄050051

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2019年第3期216-218,F0003,共4页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771360);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81401064)~~

摘　　要：患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 系谱 病例报告 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]