新疆阿克苏地区23万新生儿疾病筛查及确诊患儿的治疗随访分析  

作　　者：贺金峰[1] 苏雅洁[1] 阿米娜.艾买提 杨红英 阿依努尔.牙森 茹克亚[1] 李龙[1] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,乌鲁木齐830000 [2]新疆维吾尔自治区阿克苏地区阿瓦提县妇幼保健院儿童保健科 [3]新疆维吾尔自治区阿克苏市妇幼保健院儿童保健科 [4]新疆维吾尔自治区阿克苏地区乌什县妇幼保健院儿童保健科

出　　处：《中国生育健康杂志》2019年第3期277-280,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010—2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及随访评估。结果 2010年—2017年阿克苏地区共筛查新生儿237 653人,筛查率由13.5%上升至96.2%。共确诊HPA患儿68例,其中50例为PKU,给予特殊饮食治疗后,30%的患儿因未严格控制饮食,仍存在发育落后情况。8年HPA平均检出率1∶3495。确诊先天性甲状腺功能低下症41例,接受治疗38例患儿,3例放弃治疗。接受治疗率为92.7%,接受治疗的患儿中,10例因家长自行停药或服用药物剂量错误致运动发育落后,8年的平均检出率1∶5 796。结论新疆阿克苏地区两病发病率较新疆其他地州偏高,确诊患儿存在随访不规范,对该地区妇幼专干及确诊患儿家长应加强培训,以减少弱智儿童的发病率,提高当地出生人口素质。

关 键 词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 随访 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]