出生体质量对新生儿遗传代谢病相关指标的影响  

作　　者：王玲 袁雪莲[2] 陈建 万华靖 李佳圆[2] 王梅 

机构地区：[1]成都新基因格生物科技有限公司,四川成都641000 [2]四川大学华西公共卫生学院,四川成都610041 [3]成都市妇女儿童中心医院新筛中心,四川成都610016

出　　处：《中国妇幼保健》2019年第7期1599-1603,共5页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的探讨出生体质量对新生儿遗传代谢病(IMD)代谢产物串联质谱检测结果的影响。方法选取2014-2016年新基因格医学检验所用液相串联质谱法检测的新生儿干血斑中的氨基酸(AA)与肉碱(CA)结果 38 931例,按一定的纳入排除标准选取样本37 745例,根据性别、出生季节、孕周及出生体质量分组,采用χ~2检验与F检验进行分析,用百分位数绘制指标随体质量变化的趋势图。结果不同性别、出生季节、孕周及出生体质量样本间假阳性率比较,差异均有统计学意义(均P<0. 05);除SA、C5∶1、Leu/Ile/Pro-OH/Ala外,其余指标在不同出生体质量组间的分布差异均有统计学意义(均P<0. 05)。趋势图显示,在出生体质量<2 500 g的新生儿中,Phe、Phe/Tyr、C0、C5指标浓度会随出生体质量的增加而降低,除Phe外其余指标在<2 000 g组中超出正常参考值范围,而出生体质量≥2 500 g后,指标浓度趋于稳定;出生体质量越低,指标的99%可信区间越大。结论非正常出生体质量会影响新生儿IMD相关指标检测结果的判定,故在进行新生儿IMD筛查时,要酌情考虑出生体质量对检测结果的影响,应对出生低体质量儿制定特殊的参考值范围,以降低假阳性的风险。

关 键 词：新生儿 出生体质量 氨基酸 肉碱 串联质谱 

分 类 号：R722.6[医药卫生—儿科]