嵌合型环状X染色体Turner综合征一例  

作　　者：陈璐 金一帮 施建有 蔡晓晓 林婵婵 童郁 许锴 

机构地区：[1]浙江省温州市人民医院检验科,325000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第3期245-245,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女28岁,身高151cm,体重48kg,因婚后3年不孕来我院就诊。查体:颈部稍短,后发际偏低,右手通贯掌,无颈蹼及肘外翻,面部无色素痣,两乳头小而相距较远,乳腺B超示腺体发育不全。患者自诉14岁月经初潮,极不规则,此次闭经5年有余。

关 键 词：TURNER综合征 X染色体 嵌合型 环状 发育不全 月经初潮 肘外翻 色素痣 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]