每朵乌云背后都有阳光  

作　　者：徐瑶 

机构地区：[1]不详

出　　处：《青春期健康》2019年第10期56-57,共2页Adolescent Health

摘　　要：小辉,今年25岁,2017年6月被确诊为罕见病——多发性神经纤维瘤Ⅱ型。多发性神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。主要特征为皮肤出现牛奶咖啡斑,周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高。多发性神经纤维瘤Ⅱ型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。

关 键 词：多发性神经纤维瘤病 神经纤维瘤Ⅱ型 常染色体显性遗传病 神经纤维瘤病I型 阳光 双侧听神经瘤 多系统损害 神经嵴细胞 

分 类 号：R730.264[医药卫生—肿瘤]