神经纤维瘤病I型

作品数：28被引量：72H指数：4
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神经纤维瘤病型与非神经纤维瘤病型先天性胫骨假关节组织对比研究被引量：1
《中华小儿外科杂志》2022年第9期835-844,共10页郑晖 陈卫坚 朱光辉 梅海波 
湖南省重点研发计划(2020SK2113);湖南省儿童肢体畸形临床医学研究中心(2019SK4006);湖南省卫健委一般课题(20200021)。
目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)合并神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接...
关键词：假关节 先天性胫骨假关节 神经纤维瘤病I型 组织学 免疫组织化学 
Ⅰ型神经纤维瘤病累及喉返神经1例
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2021年第4期262-263,共2页周明朗 钟琦 杨征 牛子捷 
1 临床资料患者,女,16岁,发现颈前肿物2个月。专科查体:颈部正中偏右侧肿大,表面皮肤无红肿破溃,触诊可及一直径约4 cm×2 cm大小肿物,质软,无压痛,边界清楚,活动度良好。彩超检查示:甲状腺右叶后方实性肿物,大小约4.7 cm×2.7 cm×2.5 ...
关键词：喉返神经(Recurrent Laryngeal Nerve) 神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis 1) 
神经纤维瘤病I型脑内影像学表现探讨被引量：4
《医学影像学杂志》2020年第1期4-7,共4页刘飞 鲁璐 吕秀花 高浪浪 印弘 
目的探讨神经纤维瘤病I型(NF1)患者脑内影像学表现。方法回顾性分析16例临床确诊NF1患者头颅影像学资料,患者均行常规MRI平扫(T 2 WI、T 1 WI、FLAIR),增强扫描。结果11例病变表现为基底节受累的T 2/FLAIR高信号,其中1例单侧,10例双侧;...
关键词：神经纤维瘤病 磁共振成像 基底节 
胸椎脊膜膨出合并神经纤维瘤病1型1例
《现代消化及介入诊疗》2019年第A01期1129-1130,共2页陈志明 秦军 
神经纤维瘤病I型和脊膜膨出是两种先天性畸形,二者同时存在实为罕见,对目前为数不多的文献报道可以看出,当两者者同时存在时医生们的处理是各不相同,少有二者同时处理的。我们可以看出医生们有一共同点那就是都在解决对患者影响最大的...
关键词：神经纤维瘤病I型 脊膜膨出 
1例神经纤维瘤病I型患儿的NF1基因突变分析
《国际遗传学杂志》2019年第3期252-254,共3页杨志刚 陈国洪 王媛 唐志慧 王凤羽 
患儿:女,8月16天。首次发病2017年3月。因发作性抽搐1月,起初表现为点头,2~3次/日,怀疑“缺钙”,予“维生素AD滴剂”应用,无改善;2周前患儿抽搐发作频繁,表现为点头、双上肢屈曲内收、双下肢稍屈曲,成串发作,每串发作数次至10余次,3串/...
关键词：神经纤维瘤病I型 基因突变分析 患儿 NF1 发作性抽搐 维生素AD滴剂 首次发病 抽搐发作 
每朵乌云背后都有阳光
《青春期健康》2019年第10期56-57,共2页徐瑶 
小辉,今年25岁,2017年6月被确诊为罕见病——多发性神经纤维瘤Ⅱ型。多发性神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。主要特征为皮肤出现...
关键词：多发性神经纤维瘤病 神经纤维瘤Ⅱ型 常染色体显性遗传病 神经纤维瘤病I型 阳光 双侧听神经瘤 多系统损害 神经嵴细胞 
以高血压为主要表现的神经纤维瘤病I型1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2018年第8期587-589,共3页魏丽亚 巩纯秀 曹冰燕 吴迪 
目的了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点。方法回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisc...
关键词：神经纤维瘤病I型 高血压 肾性高血压 
神经纤维瘤病Ⅰ型的MRI影像学表现被引量：11
《医学影像学杂志》2018年第2期200-202,共3页张凯 于柯 于台飞 
目的分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查。结果 26例神经纤维瘤...
关键词：神经纤维瘤病I型 磁共振成像 
一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1
《中华围产医学杂志》2017年第3期201-203,共3页张其刚 张舒 程龙飞 周杰 许良云 潘琼 
江苏省妇幼健康科研项目（F201670）
先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病I型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均...
关键词：神经纤维瘤病I型 产前基因诊断 基因突变分析 家系 妇幼保健院 先证者 再次妊娠 相关症状 
神经纤维瘤病多灶性分布的临床影像学表现分析被引量：3
《实用放射学杂志》2016年第11期1669-1671,1680,共4页马占龙 孟欢 李燕 沈春华 余静 施海彬 
目的回顾性分析神经纤维瘤病（NF）多灶性分布的影像学表现，以期提高对该病的诊断水平。方法对11例经病理证实的NF患者的病变部位及分布的影像学资料进行回顾性分析。结果本组11例中，NFI型7例，其中发生于脊柱及脊柱旁病变4例，胸壁...
关键词：神经纤维瘤病I型 神经纤维瘤病Ⅱ型 计算机体层成像 磁共振成像 
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