江西成人β-地中海贫血基因缺陷及与缺铁性贫血的鉴别  

The differential diagnosis between adult β-thalassemia and iron deficient anemia in Jiangxi

作　　者：张卫娜 孙万磊 费妍[1] 宋渊[1] 汤爱平[1] 徐静 程炜 林静 李振江[1] ZHANG Wei-na;SUN Wan-lei;FEI Yan;SONG Yuan;TANG Ai-ping;XU Jing;CHENG Wei;LIN Jing;LI Zhen-jiang

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院血液科江西省血液重点实验室,江西南昌330006 [2]南昌大学第二附属医院检验科,江西南昌330006

出　　处：《广东医学》2019年第9期1301-1305,共5页Guangdong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81460029);江西省"5511"科技创新人才项目(编号:20171BCB18003)

摘　　要：目的了解江西成人β-地中海贫血(β-TT)基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-TT与缺铁性贫血(IDA)。方法对小细胞低色素性性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测,诊断β-TT患者117例,IDA患者124例,收集健康体检者200例,分析3组患者红细胞参数差异及在两者鉴别中的作用;利用多参数logistic回归分析建立两者鉴别的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果江西成人常见的β-TT基因缺陷是IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17。3组患者红细胞参数存在差异,单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)鉴别效能较好。相比其他鉴别公式,本研究利用多个红细胞参数建立的公式,其受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)、约登指数均最高。结论 IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17是江西β-TT最常见的基因缺陷,本研究建立的新的红细胞参数公式对两者鉴别有较高应用价值。

关 键 词：Β-地中海贫血 基因缺陷 缺铁性贫血 鉴别诊断 红细胞参数 新公式 数学模型 

分 类 号：R556.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R596[医药卫生—内科学]