2例Hb NewYork合并β地中海贫血临床表型分析并文献复习  

作　　者：索明环 温冬梅[1] 王伟佳[1] 刘昕 胡婷[1] 王霞[1] 

机构地区：[1]中山大学附属中山医院检验中心

出　　处：《临床检验杂志》2019年第6期472-474,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：中山市科技局课题(2018B1036)

摘　　要：血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。

关 键 词：HB NewYork 异常血红蛋白 Β地中海贫血 临床表型 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]