存在LRRK2和Parkin基因罕见位点突变的早发性帕金森病一例  

Early-onset Parkinson’s disease with a novel variant in the LRRK2 and Parkin genes:one case report

作　　者：段春霞 黄卫[1] 王子裕 DUAN Chun-xia;HUANG Wei;WANG Zi-yu(Department of Neurology,the Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,Jiangxi,China)

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2019年第7期531-533,共3页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：患者女性,32岁。因右下肢不自主运动1年余、渐进性加重1个月,于2018年3月26日入院。患者1年前无明显诱因出现右下肢震颤,尤以情绪激动时明显;6个月前出现左下肢运动受限,表现为左下肢拖曳步态,以快走、转弯、遇障碍物、人多等情况下运动速度减慢明显并易跌倒。

关 键 词：帕金森病 富含亮氨酸重复丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶2 帕金森病相关蛋白质类 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]