儿童早老症四例临床特征及基因变异分析  

Clinical features and genetic diagnosis of four cases with progeria syndrome

作　　者：朱兰玉 刘恒 李东明 李福记 覃霞 李文宇[1] 郭婷[1] 温斯健[1] 方玲[2] 舒伟[2] 林有坤[1] Zhu Lanyu;Liu Heng;Li Dongming;Li Fuji;Qin Xia;Li Wenyu;Guo Ting;Wen Sijian;Fang Ling;Shu Wei;Lin Youkun(Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China;Department of Cell Biology and Genetics, Guangxi Medical University, Nanning 530021, China;Department of Dermatology, Second Hospital of Nanning, Nanning 530031, China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院皮肤科,南宁530021 [2]广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传教研室,南宁530021 [3]广西南宁市第二人民医院学教研室,530031

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第8期636-638,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(31660311、81760561);广西自然科学基金(2014GXNSFAA118138).

摘　　要：4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确诊为2种不同变异类型儿童早老症。

关 键 词：变异分析 基因变异 早老症 临床特征 儿童 皮下脂肪萎缩 LMNA基因 临床表现 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]