早老症

作品数：71被引量：52H指数：4
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全外显子组测序在一例儿童Hutchinson-Gilford早老基因分析及产前诊断中的应用
《罕少疾病杂志》2025年第2期1-2,共2页赵倩凤 龚珠文 
上海市教委高峰高原计划研究型医师(2020001)。
目的采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断。方法通过全外显子组测序,对先证者进行检测分析,检测到基因LMNA上的致病变异,对先证者...
关键词：Hutchinson-Gilford早老症 全外显子组测序 LMNA基因 早衰 产前诊断 
早老症患儿15例营养状况分析
《中华儿科杂志》2024年第2期170-174,共5页堵雅芳 隆琦 王晶晶 马鸣 毛建华 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关项目(2023C03027)。
目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食...
关键词：营养状况 早老症 人体成分 膳食调查 
为什么有的人早早老去
《看世界》2023年第10期88-89,共2页沙龙·莫勒姆 乔纳森·普林斯 
早老症和其他加速老化的疾病表明,老化是预先设定好的过程,它是程序设计的一部分。塞思·库克(Seth Cook)患有一种十分罕见的遗传病,他是目前美国患有这种疾病的人中最长寿的幸存者。他的头发已经全部掉光,皮肤上布满皱纹,动脉血管也开...
关键词：早老症 血液稀释剂 阿司匹林 动脉血管 加速老化 程序设计 关节炎 遗传病 
LMNA基因917位点突变致早老症报道一例
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期1003-1005,共3页娄美娜 张英谦 
早老症是一种由于基因突变导致患儿衰老表现的遗传性疾病。本例患儿具有下颌小、眼球突出、皮肤粗糙、生长发育缓慢、心血管系统受累等特殊临床表现。经过一代基因测序检测显示,患儿为LMNA基因c.917T>G杂合变异导致的早老症。由于本病...
关键词：早老症 LMNA基因 基因突变 
儿童早老症1例的临床表现及影像学分析被引量：1
《中国全科医学》2021年第S01期153-155,共3页张素丽 庞启明 吴盛龙 
儿童早老症是一种遗传病,此症患儿身体衰老的过程与比正常速度快5~10倍,患儿主要症状表现为:外貌像老人、器官衰退较快、生理机能显著下降、身材瘦小、脱发等表现,患儿生命期较短,对患儿及其家属带来极大痛苦。此病在临床上较为罕见,海...
关键词：早老症 儿童 影像学特征 生理机能 器官衰退 
美国FDA批准Zokinvy(lonafarnib/洛那法尼)治疗Hutchinson-Gilford早老综合征
《广东药科大学学报》2020年第6期808-808,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2020年11月20日批准Eiger生物制药公司(Eiger BioPharmaceuticals,Inc.)的新药Zokinvy(lonafarnib,洛那法尼,CAS登记号为193275-84-2)胶囊用于治疗Hutchinson-Gilford早老综合征(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS,...
关键词：早老症 生物制药公司 死亡风险 核纤层蛋白病 儿童患者 早老综合征 登记号 美国FDA 
青年男性颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年——成人早老症
《中国神经精神疾病杂志》2020年第8期509-512,共4页邹克季 朱敏 洪道俊 
临床资料患者男,22岁,因"颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年"于2019年5月9日就诊于我院。患者自7岁左右开始逐渐出现颜面部,主要为双眼周围和双侧颞部,以及耳根部皮肤粗糙,眼角有放射状皮肤皱纹,伴随皮肤脱屑,局部轻度色素沉着。约...
关键词：皮肤皱纹 皮肤脱屑 早老症 远端肢体 皮肤粗糙 青年男性 颜面部 色素沉着 
1例LMNA基因突变致早老症
《国际遗传学杂志》2020年第4期250-256,共7页冯园 甘拓域 江艳 李世杰 周银飞 
1临床资料患者,15岁,女性,因"头痛3天,呕吐、右侧肢体乏力1天"入湘潭市中心医院就诊。患者入院3天前无明显诱因出现头痛,具体部位及性质不详,无畏寒、发热,无鼻塞、流涕,无咳嗽、咳痰,1天出现呕吐,无腹痛腹泻,伴右侧肢体乏力及行走困难...
关键词：早老症 腹痛腹泻 咳痰 临床资料 行走困难 患者入院 失语 呕吐 
早老症
《皮肤科学通报》2020年第1期106-114,共9页彭斌 耿松梅 
早老症极其罕见,是一种由核纤层蛋白A(LMNA)基因突变引起的散发性常染色体显性遗传疾病。LMNA突变产生法尼基化的早老蛋白在不同组织中累积,引起过早衰老的特征性表现,包括硬皮病样皮肤改变、脱发、头皮静脉显露、骨关节异常和动脉粥样...
关键词：早老症 早老蛋白 衰老 
儿童Hutchinson-Gilford早老症六例分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2020年第1期25-30,共6页余佳 杨文利 闫洁 刘敏 朱逞 倪桂臣 桑艳梅 
首都临床特色应用研究项目(141107002514142)。
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DN...
关键词：早老症 LMNA基因 早期衰老 
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