IKBKG基因移码突变致外胚层发育不良伴免疫缺陷一例  

Ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by IKBKG frameshift mutation

作　　者：林文浩 何映谊 沈君 Lin Wenhao;He Yingyi;Shen Jun(Department of Gastroenterology, Guangzhou Women and Children′s Medical Center, Guangzhou 510000, China;Department of Hematology and Oncology, Guangzhou Women and Children′s Medical Center, Guangzhou 510000, China;Emergency Comprehensive Department, Guangzhou Women and Children′s Medical Center, Guangzhou 510000, China)

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心消化科,510000 [2]广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科,510000 [3]广州市妇女儿童医疗中心急诊综合病区,510000

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第8期638-640,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例主诉为"粪便性状改变21d,发热14d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心,患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥,生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹,体液免疫检测示低丙种球蛋白血症,母亲有可疑色素失禁病史,患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变,诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷,该病临床罕见。

关 键 词：外胚层发育不良 免疫缺陷 移码突变 基因 低丙种球蛋白血症 迁延性腹泻 粪便性状 医疗中心 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]