9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析  

作　　者：赵少翠 孙淑湘[1] 凌颖聪[1] 莫忠游 

机构地区：[1]江门市妇幼保健院医学遗传中心

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2019年第8期950-953,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。

关 键 词：细胞染色体核型 产前诊断 染色体异常 出生缺陷 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]