KRIT1基因阳性的脑海绵状血管瘤1例报告  

作　　者：刘晓东[1] 葛永桂 张欣[1] 郭婷婷[1] 王玉洁[1] 

机构地区：[1]中国医科大学人民医院神经内二科

出　　处：《临床神经病学杂志》2019年第5期346-347,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：脑海绵状血管瘤(CCM)是一种CNS血管畸形。家族性CCM多由基因突变导致。MRI是检查CCM的一种最常用的技术手段。临床典型CCM的影像学检查常见混杂信号[1],表现为T2WI显示特征性的桑葚样或爆米花样外观和由于反复出血后含铁血黄素沉积引起的黑色边缘。

关 键 词：脑海绵状血管瘤 RIT1基因 含铁血黄素沉积 影像学检查 阳性 CCM 血管畸形 基因突变 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]