脑海绵状血管瘤

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程序性细胞死亡因子10基因突变致儿童脑海绵状血管瘤1例报告
《中国临床医学》2025年第1期135-139,共5页刘福惠 韩总明 李明磊 吕祖芳 
回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Te...
关键词：脑海绵状血管瘤 程序性细胞死亡因子10基因 头痛 儿童 
脑海绵状血管瘤合并发育性静脉异常1例报告并文献复习
《临床神经外科杂志》2024年第1期117-120,共4页曾涵 窦万臣 
中国医学科学院临床与转化医学研究基金项目(2020-I2M-C&T-B-018);北京市自然科学基金(M22013);广东省重点领域研究发展计划项目(2021B0101420005)。
目的 探讨脑海绵状血管瘤(CCM)合并发育性静脉异常(DVA)的临床特点及治疗措施。方法 回顾性分析北京协和医院神经外科2021年12月收治的1例CCM合并DVA患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点。结果 该患者经左颞叶内侧后部海绵状...
关键词：脑海绵状血管瘤 发育性静脉异常 癫痫 手术治疗 
磁敏感加权成像与常规磁共振成像序列诊断脑海绵状血管瘤对比
《吉林医药学院学报》2023年第6期422-423,467,共3页周岩 
目的对比磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)与常规磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)序列对脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCM)的诊断价值。方法选取吉林市中心医2021年12月—2022年1...
关键词：磁共振磁敏感成像 MRI序列 脑海绵状血管瘤 
小鼠脑海绵状血管瘤模型
《国际脑血管病杂志》2023年第11期868-874,共7页旷诗琪 林晶 陈琳 
湖南省科技厅湖南省临床医学研究中心和临床医疗技术示范基地项目(2023SK4050)。
脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation,CCM)是一种常见的脑血管畸形,发病率为0.16%~0.5%。CCM可以散发性和家族性形式存在,后者以常染色体显性方式遗传,其发病与CCM1、CCM2和CCM3基因突变有关,这些基因的体细胞突变是发生脑...
关键词：血管瘤 海绵状 中枢神经系统 疾病模型 动物 小鼠 小鼠 基因敲除 
儿童脑海绵状血管瘤临床特点及发病机制研究进展被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2023年第5期393-397,共5页韩国庆 蒲珂 李庆国 
脑海绵状血管瘤是中枢神经系统常见的血管畸形病变,儿童患者可出现癫痫发作、自发性脑出血和局灶性神经功能缺损等症状,病变呈单发或多发,多为偶然发现。MRI对脑海绵状血管瘤具有较高的辨识度,是其首选影像学检查手段。但该病的发病机...
关键词：血管瘤 海绵状 中枢神经系统 脑出血 癫痫 儿童 综述 
脑血管畸形相关癫痫研究进展被引量：2
《神经疾病与精神卫生》2023年第2期104-110,共7页赵绍智 铁艳梅 
脑血管畸形(CVM)是指脑局部血管数量和结构的非肿瘤性发育异常所导致的疾病。癫痫发作是CVM常见的临床表现,主要存在于脑动静脉畸形和脑海绵状血管瘤两种CVM病理类型中。CVM相关癫痫为患者带来一系列的负担,是CVM临床诊疗中改善患者预...
关键词：脑血管畸形 癫痫 脑动静脉畸形 脑海绵状血管瘤 神经影像 综述 
合并脑海绵状血管瘤急性脑梗死患者桥接治疗1例
《四川医学》2023年第1期110-112,共3页幸享凤 张国雄 
1 临床资料患者,59岁,女,因“右侧肢体乏力、言语不清2 h 45 min”于2021年2月28日到我院急诊就诊。患者2 h 45 min前无明显诱因出现右侧肢体乏力、言语不清,伴肢体麻木,伴恶心呕吐,为求诊治,遂来我院就诊。急诊行头颅CT(见图1 A、B):...
关键词：言语不清 脑海绵状血管瘤 疾病病史 急性脑梗死患者 肢体麻木 头颅CT 临床资料 桥接治疗 
SWI及DWI序列在脑海绵状血管瘤中的应用价值被引量：1
《中国科技期刊数据库 医药》2022年第12期13-15,共3页周虹 汪灿 
探讨 MRI中 SWI和 DWI对脑海绵状血管瘤进行检查的临床意义。方法 对我院2021年7月-2022年10月我院50例脑海绵状血管瘤的 MRI图像进行了回顾性研究,所有患者均采用传统 MRI序列、 SWI和 DWI序列,并分别进行了 MRI、 SWI和 DWI的检测。...
关键词：脑部海绵状脉管瘤 MRI SWI DWI 
受体相互作用的丝苏氨酸激酶1/丝苏氨酸激酶3/混合谱系激酶结构域蛋白通路介导的程序性坏死在脑海绵状血管瘤及皮质发育不良并发癫痫中的表达
《中华实验外科杂志》2021年第12期2366-2366,共1页官测林 林元相 
本研究旨在检测脑海绵状血管瘤(CCM)、皮质发育不良(FCD)并发癫痫的病灶脑组织的RIP1、RIP3、MLKL蛋白表达及分布情况,探讨癫痫与RIP1/RIP3/MLKL通路介导的程序性坏死的关系[1]。一、材料与方法1.材料:选择2012-01至2019-09福建医科大...
关键词：脑海绵状血管瘤 程序性坏死 皮质发育不良 并发癫痫 癫痫灶 单克隆抗体 生物科技 丝苏氨酸激酶 
KRIT1基因p.L436fs突变导致脑海绵状血管瘤一家系
《中华神经科杂志》2021年第10期1009-1018,共10页曹春艳 闫俊强 富奇志 高秀菊 杜敢琴 彭慧芳 郏梦杰 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
目的通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究,了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料,根据临床表现、头颅磁共振成像(MRI)平扫+...
关键词：血管瘤 海绵状 中枢神经系统 KRIT1基因 突变 
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