1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析  

作　　者：倪二茹 肖晶晶 吴少鸿 李欣 谢华斌 姜萍萍 

机构地区：[1]厦门大学附属心血管病医院,福建厦门361004 [2]厦门大学医学院 [3]深圳美因医学检验实验室

出　　处：《山东医药》2019年第23期57-60,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：福建省卫生计生青年科研课题(2017-2-108);厦门市科技局科技惠民项目(3502Z20174009)

摘　　要：目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变)。结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因。

关 键 词：马凡综合征 FBN1基因 移码突变 基因突变 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]