1例产前诊断罕见β-地中海贫血的分析  

作　　者：梁毅[1] 宁思思 陈晓[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区玉林市妇幼保健院检验科

出　　处：《国际检验医学杂志》2019年第21期2676-2679,共4页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：目的通过回顾性分析1对产前地中海贫血筛查阳性的夫妇及其胎儿的诊断、基因检测过程,探讨罕见地中海贫血的产前诊断策略。方法抽取可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本进行血常规和血红蛋白电泳检查。用抽取的可疑孕妇及其丈夫的静脉血标本及胎儿的羊水标本,采用多重跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)方法和聚合酶链式反应/反向点杂交法(RDB-PCR)检测三者的地中海贫血基因类型。对不符合遗传规律的结果进一步利用β-珠蛋白基因序列测序进行分析。结果孕妇及其丈夫的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均减低。孕妇及其丈夫的血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)均升高。在常见地中海贫血基因检测中,受检孕妇地中海贫血基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN,其丈夫地中海贫血基因型为-α3.7/αα、-28M/βN。胎儿地中海贫血基因型为αα/αα、41-42M/41-42M,不符合遗传学规律。测序结果显示,孕妇的β-珠蛋白基因存在CD41-42(-TTCT)突变杂合子,其丈夫的β-珠蛋白基因测序结果为-28A->G突变与罕见的CD43(GAG→AAG)突变双重杂合突变。胎儿(羊水)的测序结果为CD41-42(-TTCT)突变和罕见的CD43(GAG→AAG)突变的双重杂合突变,测序结果符合遗传学规律。结论应严格按照地中海贫血筛查到诊断的步骤对可疑的夫妇进行检查,对地中海贫血初筛阳性的夫妇进行产前诊断时,如一方存在检测结果与临床表型不吻合的情况或胎儿结果不符合遗传学规律时,应采用基因测序等方法进一步检测,联合应用多种方法进行确诊,从而避免重型地中海贫血患儿的出生。

关 键 词：地中海贫血 罕见 基因突变 

分 类 号：R556.9[医药卫生—血液循环系统疾病]