成人散发型神经元核内包涵体病1例报告  

作　　者：伍瑶佳 周娟[2] 冯刚华 张文龙[2] 李海鹏[2] 

机构地区：[1]南华大学附属郴州医院 [2]郴州市第一人民医院中心医院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2019年第9期556-558,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：湖南省自然科学基金(编号：2018JJ6005)

摘　　要：神经元核内包涵体病(neuronal endouclear inclusion disease,NIID),又称神经核内透明质包涵体病(neuronal intranuclear hyaline inclusion disease,NIHID)或核内包涵体病(intranuclear inclusion body disease,INIBD),是一种进展缓慢且致死的神经退行性疾病,其病理学特征是在中枢神经系统、周围神经系统以及内脏器官的细胞中存在嗜酸性玻璃样核内包涵体[1-2]。NIID临床表现多样,主要包括锥体和锥体外系症状、认知功能减退、癫痫发作、小脑共济失调、周围神经病变和自主神经功能障碍等[2]。现报告1例以精神行为异常、认知功能减退、发作性脑病、卒中样发作为主要临床表现的成人散发型NIID患者,分析其临床表现、影像学改变及皮肤病理学特征,并复习相关文献,旨在提高对本病的认识。

关 键 词：神经元核内包涵体病 认知功能减退 脑病 弥散加权像 皮肤活检 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]