新生儿猝死型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床特征及基因变异分析  

Clinical feature and gene mutation analysis of neonatal sudden death type carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

作　　者：刘梦娴[1] 李思涛[1] 梁宇珊 古霞 杨秋萍 蔡尧[1] 石聪聪[3] 马艳梅[3] 马飞[3] 杨基龙 肖昕[1] 郝虎[1] Liu Mengxian;Li Sitao;Liang Yushan;Gu Xia;Yang Qiuping;Cai Yao;Shi Congcong;Ma Yanmei;Ma Fei;Yang Jilong;Xiao Xin;Hao Hu(Department of Pediatrics,the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510655,China;Department of Neonatology,Hexian Memorial Affiliated Hospital of Southern Medical University,Guangzhou 511400,China;Inborn Errors of Metabolism Laboratory,the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510655,China)

机构地区：[1]中山大学附属第六医院儿科,广州510655 [2]广州市番禺区何贤纪念医院新生儿科,广州511400 [3]中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,广州510655

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第19期1496-1499,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：广东省省级科技计划项目(2017A020215100);广州市科技计划项目(201604020154,201704020230)。

摘　　要：目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。通过串联质谱技术(MS-MS)和气相色谱质谱技术(GC-MS)对患儿进行血尿代谢产物检测,通过高通量测序技术对患儿进行基因检测。结果3例患儿分别在出生2~61 d发病,其中2例患儿病情发展迅速,于出生第4天死亡,临床表现为低血糖、反应差、肌张力低下、心律失常及猝死等,另1例患儿出生表现出持续性肝功能异常和发育迟缓,61 d时无诱因发热后猝死。3例患儿干血滤纸片MS-MS结果显示极长链酰基肉碱C14、C16、C18增高,其中C16(8.53~12.08μmol/L,参考值0.50~6.00μmol/L;4.32μmol/L,参考值0.50~2.50μmol/L)特异性最高。3例患儿的尿液GC-MS结果均无特异性代谢产物被检出。基因检测结果提示3例患儿均发生SLC25A20基因c.199-10T>G剪切位点纯合变异,均被确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症;其父母均为此变异位点的携带者。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿发病急重且进展快,预后差,易猝死,且临床表现缺乏特异性;干血滤纸片MS-MS结果中多种极长链酰基肉碱浓度增高可提示该疾病。SLC25A20基因c.199-10T>G变异是中国人群肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的主要致病因子。

关 键 词：肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 婴儿 新生 SLC25A20基因 变异 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]