马艳梅

作品数：9被引量：65H指数：6
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供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
发文主题：串联质谱串联质谱技术遗传代谢病新生儿筛查高通量测序技术更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国小儿急救医学》更多>>
所获基金：广州市天河区科技计划项目广州市科技计划项目佛山市医学科技攻关项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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一例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床特点及基因分析被引量：1
《中国小儿急救医学》2021年第9期832-834,共3页廖秀玲 李思涛 王智聪 陈颖智 石聪聪 马艳梅 肖昕 郝虎 
广州市科技计划项目(201704020230)。
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测...
关键词：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 HMGCL基因 
串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用被引量：12
《中华实用儿科临床杂志》2020年第24期1881-1885,共5页敖桢桢 王静 李思涛 马艳梅 缪涛瀚 梁藻 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 
广州市科技计划项目 (201704020230)。
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序 
基因筛查技术在新生儿常见遗传病筛查中的应用被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2020年第22期1712-1717,共6页郝虎 周伟 石聪聪 李思涛 马艳梅 古霞 熊慧 刘冰清 蔡尧 柳国胜 封志纯 肖昕 
广州市科技计划项目(201704020230,201604020154)。
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出...
关键词：高通量测序技术 基因 新生儿筛查 遗传病 变异 
足月小于胎龄新生儿血氨基酸谱和酰基肉碱谱分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1346-1350,共5页熊慧 李思涛 马艳梅 古霞 肖昕 郝虎 
广东省医学科学技术研究基金(A2018263)。
目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异,探讨足月SGA血代谢谱的变化,为临床干预提供依据。方法选择2018年1月至12月在中山大学附属第六医院出生的79例足月SGA为研究对象,同期在本院...
关键词：氨基酸 酰基肉碱 代谢谱 小于胎龄儿 足月 婴儿 新生 
新生儿猝死型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床特征及基因变异分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2019年第19期1496-1499,共4页刘梦娴 李思涛 梁宇珊 古霞 杨秋萍 蔡尧 石聪聪 马艳梅 马飞 杨基龙 肖昕 郝虎 
广东省省级科技计划项目(2017A020215100);广州市科技计划项目(201604020154,201704020230)。
目的分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点,以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。方法对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果...
关键词：肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 婴儿 新生 SLC25A20基因 变异 
极低出生体重早产儿尿代谢组学研究被引量：8
《中华儿科杂志》2017年第6期434-438,共5页李思涛 黄小玲 吴时光 马艳梅 石聪聪 肖昕 郝虎 
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）;广州市天河区科技计划项目（2013KW015）;佛山市医学科技攻关项目（2014AB000392）
目的探讨极低出生体重早产儿尿代谢谱及通路变化。方法采用前瞻性病例对照研究，选择2014年中山大学附属第六医院出生的极低出生体重早产儿为研究对象，选择同期本院出生的健康足月儿为对照（足月儿组），于出生后24h内收集尿液标本，...
关键词：代谢组 气相色谱-质谱法 尿 婴儿 早产 
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1356-1358,共3页刘小毓 郝虎 李思涛 马艳梅 石聪聪 刘冰清 肖昕 
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）;广州市天河区科技计划项目（2013KW015）
目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱...
关键词：串联质谱法 气相色谱质谱联法 Cb1C型甲基丙二酸血症 基因测序 
应用串联质谱技术区别早产儿与足月儿血代谢组学生物标志物被引量：15
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1325-1328,共4页吴鹰军 吴时光 李思涛 马艳梅 石聪聪 刘冰清 肖昕 郝虎 
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）;广州市天河区科技计划项目（2013KW015）;佛山市医学科技攻关项目（2014AB000392）
目的应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异，寻找早产儿血代谢特异的生物标志物。方法收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿（早产儿组）和55例足月儿（足月儿组）足跟末梢血液标本，利用串联...
关键词：代谢组 串联质谱 血标本 早产儿 足月儿 
基于目的基因捕获的高通量测序技术在遗传代谢病诊断中的应用被引量：11
《中华实用儿科临床杂志》2015年第22期1721-1724,共4页郝虎 石聪聪 吴鹰军 王弘 李思涛 蔡尧 董玛拉 马艳梅 肖昕 
广东省科技计划项目（2014A020212133）;广东省天河区科技计划项目（2013KW038）
目的探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病（IMD）诊断中的应用价值。方法收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母...
关键词：高通量测序 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱一质谱 
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