刘冰清

作品数：6被引量：34H指数：3
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供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
发文主题：基因分析甲基丙二酸尿症基因串联质谱法质谱更多>>
发文领域：医药卫生理学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国小儿急救医学》《中国儿童保健杂志》更多>>
所获基金：广州市科技计划项目广州市天河区科技计划项目佛山市医学科技攻关项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断
《中国儿童保健杂志》2022年第1期110-112,116,共4页蔡尧 李思涛 杨秋萍 刘冰清 刘梦娴 肖昕 郝虎 
广州市科技计划项目(201704020230)。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD,OMIM: 311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病。本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因变异 产前诊断 
基因筛查技术在新生儿常见遗传病筛查中的应用被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2020年第22期1712-1717,共6页郝虎 周伟 石聪聪 李思涛 马艳梅 古霞 熊慧 刘冰清 蔡尧 柳国胜 封志纯 肖昕 
广州市科技计划项目(201704020230,201604020154)。
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出...
关键词：高通量测序技术 基因 新生儿筛查 遗传病 变异 
卡拿弯病一例临床及基因分析并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2019年第6期472-475,共4页古霞 郝虎 刘冰清 李菲 肖昕 石聪聪 李思涛 
广东省科技计划项目(2014A020212133);广州市科技计划项目(201604020154).
目的总结卡拿弯病的临床及基因突变特征。方法回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献。结果1岁女性患儿,3月龄发现抬头不稳,4月龄发现听力严重损害,5月龄发现生长发育落后,头颅MR提示双侧大脑半球...
关键词：卡拿弯病 天冬氨酸酰基转移酶基因 基因突变 
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1356-1358,共3页刘小毓 郝虎 李思涛 马艳梅 石聪聪 刘冰清 肖昕 
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）;广州市天河区科技计划项目（2013KW015）
目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱...
关键词：串联质谱法 气相色谱质谱联法 Cb1C型甲基丙二酸血症 基因测序 
应用串联质谱技术区别早产儿与足月儿血代谢组学生物标志物被引量：15
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1325-1328,共4页吴鹰军 吴时光 李思涛 马艳梅 石聪聪 刘冰清 肖昕 郝虎 
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）;广州市天河区科技计划项目（2013KW015）;佛山市医学科技攻关项目（2014AB000392）
目的应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异，寻找早产儿血代谢特异的生物标志物。方法收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿（早产儿组）和55例足月儿（足月儿组）足跟末梢血液标本，利用串联...
关键词：代谢组 串联质谱 血标本 早产儿 足月儿 
尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿被引量：9
《实用儿科临床杂志》2012年第20期1569-1571,1606,共4页高平明 郝虎 李思涛 刘冰清 刘梦娴 李雯丽 肖昕 
中山大学"百人计划"人才基金项目(20071153);中山大学青年基金项目(20110739)
目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法留取出生1 d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残...
关键词：遗传性代谢病 气相色谱-质谱法 高危儿 
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