李菲

作品数：4被引量：11H指数：1
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供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
发文主题：遗传性代谢病遗传代谢性疾病分子诊断新生儿气相色谱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《安徽医药》《中国小儿急救医学》《中国儿童保健杂志》《国际医药卫生导报》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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不同孕周母亲及其新生儿血氨基酸代谢谱变化特点被引量：1
《国际医药卫生导报》2021年第9期1316-1321,共6页钟凯苑 杨秋萍 郭微 李菲 石聪聪 李思涛 肖昕 李思平 
佛山市自筹经费类科技计划项目(2017AB001175)。
目的分别测定不同孕周母亲及其所生新生儿的血氨基酸含量,通过代谢组学分析不同孕周母亲及新生儿血氨基酸代谢谱的差异,以期为临床营养支持提供理论依据。方法收集2017年11月至2020年7月佛山市三水区妇幼保健院及中山大学附属第六医院...
关键词：妊娠 新生儿 氨基酸 串联质谱 代谢组学 
卡拿弯病一例临床及基因分析并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2019年第6期472-475,共4页古霞 郝虎 刘冰清 李菲 肖昕 石聪聪 李思涛 
广东省科技计划项目(2014A020212133);广州市科技计划项目(201604020154).
目的总结卡拿弯病的临床及基因突变特征。方法回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献。结果1岁女性患儿,3月龄发现抬头不稳,4月龄发现听力严重损害,5月龄发现生长发育落后,头颅MR提示双侧大脑半球...
关键词：卡拿弯病 天冬氨酸酰基转移酶基因 基因突变 
早产儿视网膜病患儿出生尿代谢产物差异分析的初步研究被引量：1
《中国儿童保健杂志》2018年第9期991-994,共4页蔡尧 雷辉 郝虎 杨秋萍 李菲 古霞 李思涛 
广东省科技计划项目(2014A020212133);广州市科技计划项目(201604020154;201704020086)
目的探讨早产儿视网膜病(ROP)患儿出生尿代谢产物特征性变化,以期为ROP的诊断提供新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月于中山大学附属第六医院住院的21例ROP实验组患儿及同期21例非ROP对照组患儿尿液标本,利用气相色谱-质谱...
关键词：气相色谱-质谱 早产儿视网膜病变 早产儿 尿代谢产物 
970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析被引量：8
《安徽医药》2017年第5期876-879,共4页唐建平 孙红芹 张磊 石聪聪 李雯丽 李菲 肖昕 郝虎 
广东省医学科学技术研究项目(A2015374)
目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样...
关键词：遗传代谢性疾病 气相色谱质谱技术 新生儿 基因 
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