卡拿弯病一例临床及基因分析并文献复习  

Clinical and genetic analysis of a case of Canavan disease and literature review

作　　者：古霞 郝虎[1] 刘冰清[1] 李菲[1] 肖昕[1] 石聪聪[2] 李思涛[1] Gu Xia;Hao Hu;Liu Bingqing;Li Fei;Xiao Xin;Shi Congcong;Li Sitao

机构地区：[1]中山大学附属第六医院儿科,广州510655 [2]中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,广州510655

出　　处：《中国小儿急救医学》2019年第6期472-475,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广东省科技计划项目(2014A020212133);广州市科技计划项目(201604020154).

摘　　要：目的总结卡拿弯病的临床及基因突变特征。方法回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献。结果1岁女性患儿,3月龄发现抬头不稳,4月龄发现听力严重损害,5月龄发现生长发育落后,头颅MR提示双侧大脑半球白质、双侧基底节、丘脑、脑干被盖呈广泛长T1长T2信号改变,双侧对称分布,尿代谢检查提示N-乙酰天门冬氨酸明显增高,基因结果显示患儿天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因第4外显子区域发生c.554G>T点突变及大片段缺失,确诊为卡拿弯病。数据库检索共获得符合纳入标准的文献27篇,共报道31例卡拿弯病患儿。卡拿弯病的临床症状以精神运动发育迟缓、抬头不稳、头大畸形、肌张力异常为主,包括45种ASPA基因突变,以错义突变为主。结论卡拿弯病临床症状隐匿,可通过尿代谢筛查及ASPA基因分析确诊。本例患儿ASPA基因突变c.554G>T为新突变,可丰富中国卡拿弯病患儿的ASPA基因突变谱。

关 键 词：卡拿弯病 天冬氨酸酰基转移酶基因 基因突变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]