一例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床特点及基因分析  

A case of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency in children with clinical characteristics and genetic analysis

作　　者：廖秀玲 李思涛[1] 王智聪 陈颖智[1] 石聪聪[2] 马艳梅[2] 肖昕[1,2] 郝虎[1,2] Liao Xiuling;Li Sitao;Wang Zhicong;Chen Yingzhi;Shi Congcong;Ma Yanmei;Xiao Xin;Hao Hu

机构地区：[1]中山大学附属第六医院儿科,广州510655 [2]中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,广州510655

出　　处：《中国小儿急救医学》2021年第9期832-834,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广州市科技计划项目(201704020230)。

摘　　要：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果:C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高,CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果:3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病,由HMGCL基因突变导致,无特异性临床表现,患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断,目前诊断依赖基因检测。

关 键 词：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 HMGCL基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]