TNFRSF13B基因突变致周期性发热1例  

Case report of periodic fever caused by TNFRSF13B gene mutation

作　　者：钮小玲[1] 冯丹 郝胜[1] 吴滢[1] 朱光华[1] 黄文彦[1] Niu Xiaoling;Feng Dan;Hao Sheng;Wu Ying;Zhu Guanghua;Huang Wenyan(Department of Nephrology and Rheumatology,Shanghai Children′s Hospital,the Children′s Hospital of Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200062,China)

机构地区：[1]上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,200062

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第19期1506-1507,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：上海交通大学医学院转化医学重点创新项目(15ZH1007,15ZH4008);上海市卫生和计划生育委员会青年课题(20144Y0177,20174Y0086)。

摘　　要：对1例TNFRSF13B基因突变致周期性发热患儿的临床资料进行回顾性总结,患儿,男,以反复发热为主要表现,偶伴呼吸道症状及消化道症状,临床应用激素及秋水仙碱均有一定疗效,基因检测发现与免疫缺陷相关的肿瘤坏死因子受体超家族成员13B(TNFRSF13B)基因新型变异。通过对该基因位点保守序列、蛋白结构预测、蛋白相互作用关系以及家系共分离试验,提示该基因位点可能是该患儿的致病基因。但尚需进行细胞功能学验证以明确TNFRSF13B基因突变是否导致了周期性发热。

关 键 词：周期性发热 TNFRSF13B基因 基因突变 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]