低磷酸酶血症研究新进展  

New progress in research of hypophosphatasia

作　　者：刘敏[1] 赵耘 巩纯秀[1] Liu Min;Zhao Yun;Gong Chunxiu(Center of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China;Inclusive Early Childhood Development Center,Beijing Chaoyang District Women&Child Health Hospital,Beijing 100021,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045 [2]北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展服务中心,100021

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第11期899-903,共5页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱,HPP的临床表现和严重程度差异很大。酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法,对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者,酶替代治疗可以作为首选治疗方式。

关 键 词：肌无力 低磷酸酶血症 病因治疗 钙磷代谢紊乱 功能失活 酶替代治疗 围生期 维生素B6 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]