一例Gilbert 综合征引发的遗传学思考  

作　　者：陈子介 冯晓宁 林中良 

机构地区：[1]湖北省鄂南高级中学,湖北咸宁437100 [2]南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科

出　　处：《湖北科技学院学报（医学版）》2019年第6期541-542,共2页Journal of Hubei University of Science and Technology(Medical Sciences)

摘　　要：患者,男,19岁(Ⅱ∶1),从出生10d开始出现黄疸,在当地医院住院给予照光疗法后缓解出院;15d后再次出现黄疸,19年来血清总胆红素一直波动在30~80μmol/L(正常值4~19μmol/L),以间接胆红素升高为主,劳累、运动后加重;在南京市第二医院门诊检测红细胞渗透脆性、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等均无异常;口服苯巴比妥(30mg,2次/d),5d后总胆红素由68μmol/L下降至27μmol/L;根据病史、黄疸升高的程度以及口服苯巴比妥有效,可临床诊断Gilbert综合征。

关 键 词：GILBERT综合征 遗传学 基因 

分 类 号：R392.1[医药卫生—免疫学]