AIMP1基因突变致髓鞘低下性脑白质营养不良3型1例  

Case report of hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by AIMP1 gene mutation

作　　者：邓小鹿[1,2] 张慈柳 陈施梦[1,2] 何芳 吴丽文 尹飞[1,2] 彭镜 Deng Xiaolu;Zhang Ciliu;Chen Shimeng;He Fang;Wu Liwen;Yin Fei;Peng Jing(Department of Pediatrics,Xiangya Hospital of Central South University,Changsha 410008,China;Hunan Intellectual and Developmental Disabilities Research Center,Changsha 410008,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科,长沙410008 [2]湖南省儿童智力障碍研究中心,长沙410008

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第24期1900-1902,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81771408,81771409)。

摘　　要：对2018年3月中南大学湘雅医院小儿神经专科收治的1例髓鞘低下性脑白质营养不良3型(HLD3)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁7个月,出生后即喂养困难,精神运动发育重度迟滞,1岁时出现抽搐。颅脑磁共振成像提示双侧大脑半球发育不良并髓鞘化形成不良性脑白质病变。基因检测结果显示位于4号染色体上AIMP1基因外显子区域2处杂合突变:c.191_192delAA(p.Q64Rfs*25)与c.479delG(p.G160Vfs*4),家系验证显示此双杂合突变分别来自于其父母。HLD3临床特点为严重的全面发育落后、无语言发育、抽搐、小头畸形,影像学显示脑萎缩、胼胝体发育不良和髓鞘形成障碍,AIMP1基因检测分析有助于诊断。

关 键 词：AIMP1基因 脑白质营养不良 髓鞘 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]