VHL综合征1例报道  

VHL syndrome: A case report

作　　者：王庆煜 马小梅[2] WANG Qing-yu;MA Xiao-mei

机构地区：[1]上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院病理科,上海200062 [2]第二军医大学附属长征医院病理科,上海200003

出　　处：《诊断病理学杂志》2019年第12期847-849,共3页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

基　　金：上海市卫生计划委员会面上项目(201540258)支持

摘　　要：Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊。目前国内已有相关报道和研究,本文回顾性分析1例未成年VHL综合征患者的临床病史、影像学、组织病理学及基因检测结果和家族史等,并结合文献对其临床病理特点进行探讨。

关 键 词：VHL综合征 血管母细胞瘤 透明细胞癌 胰腺囊肿 遗传 

分 类 号：R730.4[医药卫生—肿瘤] R596[医药卫生—临床医学]